Defecto en la reabsorción tubular de magnesio.
Aparecen después de los tres años como poliuria y polidipsia, infecciones urinarias, litiasis y/o nefrocalcinosis. Menos comunes son las crisis convulsivas o tetania, debilidad muscular, calambres, dolores articulares, letargia, vómitos, retraso de crecimiento o dolor abdominal. Nistagmus, coloboma macular, miopía magna o retinitis.
Hipomagnesemia, hipermagnesiuria e hipercalciuria, elevación de la PTH, hipocitraturia e hiperuricemia.
Mutaciones con déficit de función de los genes CLDN16 y CLDN19. Herencia autosómica recesiva. Para el estudio genético será necesario el envío de muestra de los progenitores junto con el caso índice.
Citrato potásico y/o cloruro de magnesio asociados a una ingesta abundante de líquidos, restricción de sodio y dieta baja en proteínas.
Evoluciona hacia enfermedad renal crónica por nefrocalcinosis sobre la tercera década de la vida.
Urolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica. Hiperparatiroidismo secundario.
