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Investigaciones en curso

Otras publicaciones

17/03/2020 | Investigaciones en curso

Aplicación de RenalTube a las necesidades de los pacientes e investigación clínico-experimental sobre la acidosis tubular renal distal y el raquitismo hipofosfatémico ligado al X

Objetivo general del proyecto Adecuar RenalTube a las necesidades de los pacientes y mantener su explotación como base de datos clínico-genética y profundizando sobre métodos para el diagnóstico de la acidosis tubular renal distal y estrategias terapéuticas aplicadas a la hipofosfatemia hereditaria ligada al X (XLH). Objetivos específicos del proyecto En coordinación con otros subproyectos de RenalTube, se busca: i) Desarrollar acciones de transferencia destinadas a cubrir las necesidades de los pacientes, en colaboración con las asociaciones que los representan. ii) Mantener, explotar y fomentar el crecimiento de RenalTube como base de datos clínico-genética de tubulopatías primarias. iii) En relación con la ATRD, buscar si niños que presentan nefrocalcionosis, litiasis o hipocrecimiento de causa no aclarada, pudiera presentar una situación clínica de ATRD incompleta y, en los padres de niños con ATRD, buscar si existe esta misma situación clínica. iv) En relación con el XLH, averiguar la función cardíaca en niños con esta tubulopatía y la influencia sobre la enfermedad de estrategias terapéuticas que normalicen los niveles de fósforo sérico.

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17/03/2020 | Investigaciones en curso

Optimización del tratamiento en hipofosfatemia ligada a X. Efectos sobre crecimiento, cartílago epifisario y hueso en el ratón Hyp

Objetivo general del proyecto: Aportar nuevo conocimiento al mecanismo del hipocrecimiento y de la afectación ósea en el raquitismo hipofosfatémico ligado a X (XLH) y averiguar cuáles son las mejores estrategias terapéuticas para contrarrestar estas manifestaciones de la enfermedad. Objetivos específicos del proyecto: i) Conocer los efectos del bloqueo de FGF23 asociado o no a GH sobre la velocidad de crecimiento longitudinal y averiguar cómo estos tratamientos influyen sobre los procesos celulares por los que se produce el agrandamiento de los condrocitos del cartílago de crecimiento. ii) Establecer los efectos de los tratamientos anteriores sobre la estructura y calidad del hueso.

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