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Acidosis Tubular Renal Distal

Características

Acidosis metabólica hiperclorémica con anión gap normal, pH urinario >5,5, filtrado glomerular, al menos inicialmente, conservado.

Manifestaciones Clínicas

Suelen aparecer a partir de los dos años de edad en forma de vómitos, deshidratación y fallo de medro, aunque las primeras manifestaciones pueden estar presentes desde las primeras semanas de vida. En ocasiones está asociada a sordera neurosensorial.

Sospecha Diagnóstica

Acidosis metabólica hiperclorémica con anión gap normal, normo o hipopotasemia, pH urinario >5,5 en presencia de acidosis metabólica, excreción urinaria de acidez titulable disminuida, hipercalciuria y/o hipocitraturia.

Genética

Se han identificado más de 50 mutaciones diferentes, siendo las más relevantes las alteraciones de los genes ATP6V1B1, ATP6V0A4, SLC4A1 y CA2. Para el estudio genético será necesario el envío de muestra de los progenitores junto con el caso índice.

Tratamiento

Administración de agentes alcalinizantes como bicarbonato o citrato.

Pronóstico

Enfermedad de carácter permanente aunque su evolución y pronóstico son favorables con tratamiento alcalinizante.

Complicaciones

Urolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica si el diagnóstico es tardío o el tratamiento inadecuado.