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Diabetes insípida nefrogénica

Características

Resistencia renal a la acción de la vasopresina u hormona antidiurética (ADH). Puede ser secundaria (fármacos, alteraciones metabólicas, uropatías obstructivas, etc) o primaria (genética).

Manifestaciones Clínicas

Poliuria y polidipsia, tendencia a la deshidratación hipernatrémica y complicaciones derivadas de ésta. La gravedad de la enfermedad depende de la severidad de la poliuria y de la edad de inicio.

Sospecha Diagnóstica

Hipernatremia, urea y osmolaridad plasmática elevadas, osmolaridad urinaria baja; puede aparecer insuficiencia renal crónica en casos no tratados adecuadamente. Los tests de concentración urinaria pueden aportar información en casos seleccionados.

Genética

Mutaciones en los genes AVPR2 y AQP2, trasmitidas con patrón de herencia ligado al cromosoma X (gen AVPR2; 90% de los casos) o autosómico recesivo o dominante (gen AQP2). Para el estudio genético será necesario el envío de muestra de los progenitores junto con el caso índice.

Tratamiento

Aporte libre de agua y limitación controlada del aporte de sal. Puede ser necesario el empleo de diuréticos tipo tiazida y antiinflamatorios no esteroideos en formas congénitas graves.

Pronóstico

Si el diagnóstico es precoz y la terapia adecuada tienen un pronóstico favorable. El riesgo de deshidratación disminuye cuando el niño crece y es autónomo en acceso a líquidos.

Complicaciones

Las relacionadas con los episodios de deshidratación hipernatrémica, pudiendo generar un deterioro mental y retraso del crecimiento en casos graves.