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Enfermedad de Dent

Características

Tubulopatía proximal incompleta con disfunción en el manejo tubular de proteínas de bajo peso molecular y fuga renal de fósforo asociada a hipercalciuria. Puede cursar con glucosuria e hipouricemia.

Manifestaciones Clínicas

Formación de cálculos renales, dolor lumbar y hematuria macroscópica. Se presenta en la infancia o en la adolescencia afectando de forma más grave a los varones. En algunos casos puede manifestarse con debilidad osteomuscular, osteomalacia y poliuria.

Sospecha Diagnóstica

Proteinuria de bajo peso molecular, aminoaciduria, hipercalciuria, niveles séricos bajos de hormona paratiroidea (PTH), valores séricos elevados de vitamina D e hiperfosfaturia.

Genética

Mutaciones con déficit de función en los genes CLCN5 ( Dent 1) u OCRL1 ( Dent 2). Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Para el estudio genético será necesario el envío de muestra de los progenitores junto con el caso índice.

Tratamiento

Diuréticos tipo tiazidas que aumentan la reabsorción de calcio a nivel tubular asociados a dieta rica en citratos. En los casos de osteomalacia se ha utilizado vitamina D y análogos.

Pronóstico

En la edad adulta, los pacientes evolucionan con frecuencia hacia la enfermedad renal crónica.

Complicaciones

Urolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica.