Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestra web mediante el análisis de tu navegación en nuestro sitio. Si continuas navegando, consideraremos que aceptas su uso. Para más información, consulta nuestro Aviso Legal.

X

Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis

Características

Defecto en la reabsorción tubular de magnesio.

Manifestaciones Clínicas

Aparecen después de los tres años como poliuria y polidipsia, infecciones urinarias, litiasis y/o nefrocalcinosis. Menos comunes son las crisis convulsivas o tetania, debilidad muscular, calambres, dolores articulares, letargia, vómitos, retraso de crecimiento o dolor abdominal. Nistagmus, coloboma macular, miopía magna o retinitis.

Sospecha Diagnóstica

Hipomagnesemia, hipermagnesiuria e hipercalciuria, elevación de la PTH, hipocitraturia e hiperuricemia.

Genética

Mutaciones con déficit de función de los genes CLDN16 y CLDN19. Herencia autosómica recesiva. Para el estudio genético será necesario el envío de muestra de los progenitores junto con el caso índice.

Tratamiento

Citrato potásico y/o cloruro de magnesio asociados a una ingesta abundante de líquidos, restricción de sodio y dieta baja en proteínas.

Pronóstico

Evoluciona hacia enfermedad renal crónica por nefrocalcinosis sobre la tercera década de la vida.

Complicaciones

Urolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica. Hiperparatiroidismo secundario.