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Raquitismos hipofosfatémicos

Características

Defecto en la reabsorción tubular renal de fosfato inorgánico.

Manifestaciones Clínicas

Amplia expresión fenotípica. El subtipo más común se asocia a aparición precoz de retraso de crecimiento, deformidades de extremidades inferiores y lesiones radiológicas de raquitismo. Menos frecuentes y tardías, dolores óseos y defectos dentarios secundarios a caries y abscesos dentales.

Sospecha Diagnóstica

Signos clínicos y radiológicos de raquitismo, hipofosfatemia, hiperfosfaturia y elevación de fosfatasa alcalina. Normocalcemia y niveles habitualmente normales de PTH, calcidiol y calcitriol. Existe una forma de la enfermedad con hipercalciuria que tiene niveles de calcidiol y calcitriol altos.

Genética

Relacionada con mutaciones en cuatro genes: PHEX (patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X), FGF23 (patrón autosómico dominante), DMP1 (patrón autosómico recesivo, forma sin hipercalciuria) y SLC34A3 (patrón autosómico recesivo, forma con hipercalciuria). Para el estudio genético será necesario el envío de muestra de los progenitores junto con el caso índice.

Tratamiento

Administración oral de sales de fosfato distribuídas en varias tomas diarias y derivados de vitamina D en forma de calcitriol o alfacalcidiol.

Pronóstico

Favorable con un cumplimiento terapéutico adecuado.

Complicaciones

Por lo general, derivadas del tratamiento con metabolitos de la vitamina D y sales de fosfato (hipercalcemia, hipercalciuria, nefrocalcinosis).

Bibiliografía

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