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Síndrome de Bartter V

Características

Alcalosis metabólica con poliuria e hipo-electrolitemia de causa renal, asociados con presión arterial normal-baja, a pesar de unos niveles elevados de actividad de renina plasmática y aldosterona. El filtrado glomerular suele estar conservado. Este subtipo de Síndrome de Bartter se caracteriza por unos niveles plasmáticos disminuidos de calcio y magnesio, y por transmitirse con un patron de herencia autosómico dominante.

Manifestaciones Clínicas

Los pacientes afectos presentan antecedentes familiares de convulsiones. Los síntomas aparecen tras el nacimiento y manifiestan por convulsiones hipocalcémicas e hipoparatiroidismo. Los pacientes presentan además algunos síntomas que recuerden al Síndrome de Bartter como sed, poliuria, pérdida salina renal y astenia.

Sospecha Diagnóstica

Alcalosis metabólica con hipocalcemia e hipomagnesemia asociadacon niveles plasmáticos disminuidos de hormona paratiroidea, y aumentados de fosfato. Característicamente la excreción urinaria de calcio y magnesio están elevadas, y los pacientes suelen presentar nefrocalcinosis. La poliuria es frecuente así como la pérdida salina por orina, si bien los niveles plasmáticos de potasio son normales.

Genética

El tipo V de Síndrome de Bartter está causado por mutaciones que producen un importante aumento de función del sensor extracelular receptor de calcio (CasR), que se expresa intensamente en la membrana basolateral del segmento ascendente del asa de Henle, y que inhibe el transporte de sal a través del canal ROMK, remedando un Síndrome de Bartter tipo II. Así mismo, la acción del CasRhiperfuncionante sobre la glándula paratiroidea y la porción gruesa ascendente del asa de Henle, reduce la reabsorción tubular de Calcio, e inhibe la acción de la vasopresina, lo que se traduce en una hipercalciuria inapropiada para el nivel de calcemia, y pérdida renal de agua. El patrón de transmisión genética es autosómico dominante. Para el estudio genético será necesario el envío de muestra de los progenitores junto con el caso índice.

Tratamiento

Se basa en los suplementos de sales y agua, y en la administración de diuréticos tiazídicos para reducir la calciuria, y a su vez permitir que la calcemia aumente casi hasta el rango normal. El tratamiento con metabolitos activos de la vitamina D debe ser restringido a pacientes sintomáticos.

Pronóstico

Enfermedad hereditaria permanente de pronóstico favorable si se trata adecuadamente.

Complicaciones

El tratamiento con análogos de la vitamina D utilizados para corregir la hipocalcemia pueden empeorar la hipercalciuria, y potencialmente evolucionar a la aparición de nefrocalcinosis, e insuficiencia renal.

Referencias

  1. Watanabe, S., Fukumoto, S., Chang, H., Takeuchi, Y., Hasegawa, Y., Okazaki, R., Chikatsu, N., Fujita, T.Association between activating mutations of calcium-sensing receptor and Bartter's syndrome. Lancet 360: 692-694, 2002.
  2. Watanabe, T., Bai, M., Lane, C. R., Matsumoto, S., Minamitani, K., Minagawa, M., Niimi, H., Brown, E. M., Yasuda, T.Familialhypoparathyroidism: identification of a novel gain of function mutation in transmembrane domain 5 of the calcium-sensing receptor.J. Clin. Endocr. Metab. 83: 2497-2502, 1998.
  3. Wystrychowski, A., Pidasheva, S., Canaff, L., Chudek, J., Kokot, F., Wiecek, A., Hendy, G. N.Functional characterization of calcium-sensing receptor codon 227 mutations presenting as either familial (benign) hypocalciurichypercalcemia or neonatal hyperparathyroidism.J. Clin. Endocr. Metab. 90: 864-870, 2005.
  4. Zajickova, K., Vrbikova, J., Canaff, L., Pawelek, P. D., Goltzman, D., Hendy, G. N.Identification and functional characterization of a novel mutation in the calcium-sensing receptor gene in familial hypocalciurichypercalcemia: modulation of clinical severity by vitamin D status.J. Clin. Endocr. Metab. 92: 2616-2623, 2007