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Síndrome de Gitelman

Características

Alteración en el cotransportador NCCT localizado en el túbulo distal, que genera pérdida urinaria de sodio, depleción moderada de volumen y estimulación del sistema renina-angiotensina-aldosterona.

Manifestaciones Clínicas

Suelen iniciarse al final de la infancia o en la adolescencia, como avidez por las comidas saladas, cansancio excesivo, debilidad y calambres musculares. Una pequeña proporción de niños pude tener fallo en el medro. Característicamente, no presentan hipertensión arterial ni disminución de la función glomerular. En algunos pacientes las manifestaciones clínicas son leves y pueden pasar desapercibidas.

Sospecha Diagnóstica

Alcalosis metabólica, hipopotasemia e hipomagnesemia, pérdida renal excesiva de potasio y magnesio e hipocalciuria.

Genética

Mutaciones con déficit de función del gen SLC12A3 localizado en el brazo largo del cromosoma 16. Transmisión autosómica recesiva. Será necesario el envío de muestra de los progenitores junto con el caso índice.

Tratamiento

Dieta rica en potasio y magnesio, con suplementos orales. En ocasiones se precisa asociar diuréticos ahorradores de potasio o antagonistas de la aldosterona. En situaciones de hipopotasemia y/o hipomagnesemia grave sintomática se administran suplementos intravenosos de estos elementos.

Pronóstico

Enfermedad de carácter permanente con evolución y pronóstico favorables si se cumple el tratamiento.

Complicaciones

Arritmias y trastornos de la conducción cardiaca. Convulsiones y crisis de tetania.