Las tubulopatías primarias son enfermedades raras. La mayoría de ellas tienen una herencia autosómica recesiva. La posibilidad de disponer, en la actualidad, de las técnicas de biología molecular ha permitido conocer la causa íntima genética de estas enfermedades y descubrir que esos trastornos son más frecuentes en los territorios en los que en el pasado existió un mayor o menor grado de consanguinidad. Por otra parte, los desplazamientos poblacionales que son tan antiguos como la humanidad, son la causa de la difusión de algunas enfermedades de origen genético. Su conocimiento, permite a los investigadores perseguir los pasos que han seguido determinadas mutaciones cromosómicas desde el lugar de origen del “ancestro fundador” hasta otros lugares radicados, muchas veces, en lugares del planeta muy distantes.
Una revisión sobre algunos hallazgos disponibles sobre las bases moleculares de ciertas tubulopatías y de dos trastornos renales causantes de cálculos renales, en relación con la endogamia y los desplazamientos poblacionales.
