Características
Tubulopatía proximal incompleta con disfunción en el manejo tubular de proteínas de bajo peso molecular y fuga renal de fósforo asociada a hipercalciuria. Puede cursar con glucosuria e hipouricemia.
Tubulopatía proximal incompleta con disfunción en el manejo tubular de proteínas de bajo peso molecular y fuga renal de fósforo asociada a hipercalciuria. Puede cursar con glucosuria e hipouricemia.
Formación de cálculos renales, dolor lumbar y hematuria macroscópica. Se presenta en la infancia o en la adolescencia afectando de forma más grave a los varones. En algunos casos puede manifestarse con debilidad osteomuscular, osteomalacia y poliuria.
Proteinuria de bajo peso molecular, aminoaciduria, hipercalciuria, niveles séricos bajos de hormona paratiroidea (PTH), valores séricos elevados de vitamina D e hiperfosfaturia.
Mutaciones con déficit de función en los genes CLCN5 ( Dent 1) u OCRL1 ( Dent 2). Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Para el estudio genético será necesario el envío de muestra de los progenitores junto con el caso índice.
Diuréticos tipo tiazidas que aumentan la reabsorción de calcio a nivel tubular asociados a dieta rica en citratos. En los casos de osteomalacia se ha utilizado vitamina D y análogos.
En la edad adulta, los pacientes evolucionan con frecuencia hacia la enfermedad renal crónica.
Urolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica.