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Hipercalcemia Hipocalciurica Familiar Tipo I

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Características

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar es una alteración del metabolismo mineral, transmitida de modo autosómico dominante, con una gran penetrancia. Se caracteriza por la hipercalcemia persistente, asociada con un calcio urinario inapropiadamente bajo, y unos niveles de parathormona (PTH) circulantes normales, o moderadamente elevados. Característicamente también se asocia una hipermagnesemia. Los individuos afectos permanecen generalmente asintomáticos, pero pueden presentar condrocalcinosis, y pancreatitis.

Manifestaciones Clínicas

Es habitual el hallazgo casual de hipercalcemia leve, intermitente y asintomática, en una analítica realizada por otro motivo. Es frecuente la afectación de varios familiares, y en ocasiones, algunos de ellos han sido diagnosticados de hiperparatiroidismo primario, que no responde a la realización de paratiroidectomía. Característicamente la excreción urinaria de calcio está descendida. La hipercalcemia suele iniciarse antes de los 10 años, no se asocia a nefrolitiasis ni a lesión renal.

Sospecha Diagnóstica

Se basa en el hallazgo de hipercalcemia moderada e intermitente, acompañada de hipermagnesemia, y niveles circulantes de PTH normales o ligeramente elevados. El diagnóstico se establece por el índice calcio/Creatinina en orina inferior a 0.01 mg/mg, y. por la historia de familiares de primer grado con hipercalcemia benigna.

Genética

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar está causada por mutaciones heterocigotas con pérdida de función del gen del CASR, que codifica el receptor, y se ubica en el cromosoma 3q21. Los individuos afectos no son capaces de desarrollar una respuesta hipercalciúrica a la hipercalcemia, porque el “set-point”, o niveles de calcemia necesarios para inducir la secreción de PTH, está elevado. Para el estudio genético será necesario el envío de muestra de los progenitores junto con el caso índice.

Tratamiento

No es preciso tratamiento específico.

Pronóstico

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar es una enfermedad benigna.

Complicaciones

La hipercalcemia puede causar pancreatitis y condrocalcinosis. Son frecuentes también los lipomas.

Bibiliografía

  • Aida, K., Koishi, S., Inoue, M., Nakazato, M., Tawata, M., Onaya, T. Familial hypocalciuric hypercalcemia associated with mutation in the human Ca(2+)-sensing receptor gene. J. Clin. Endocr. Metab. 80: 2594-2598, 1995. R.