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Síndrome de Bartter III

Inicio Tubulopatías Síndrome de Bartter III

Características

Alcalosis metabólica hipoclorémica, hipopotasemia, hiperreninemia e hiperaldosteronismo. No hay hipertensión arterial y la función renal suele ser normal.

Manifestaciones Clínicas

Aparece durante los dos primeros años con poliuria, polidipsia y tendencia a la deshidratación. Otros síntomas incluyen vómito, hiporexia, avidez por alimentos salados, fallo de crecimiento, calambres y debilidad muscular.

Sospecha Diagnóstica

Sintomatología clínica y alteraciones bioquímicas en sangre y orina como alcalosis metabólica hipoclorémica, hipopotasemia, hipercloruria, niveles de renina y aldosterona en sangre elevados.

Genética

Mutaciones del gen CLCNKB (Bartter tipo III) el cual regula la función del canal de cloro. El patrón de herencia es autosómico recesivo. Para el estudio genético será necesario el envío de muestra de los progenitores junto con el caso índice.

Tratamiento

Inhibidores de las prostaglandinas como indometacina o antiinflamatorios no esteroideos como el ibuprofeno. En ocasiones se utilizan suplementos de sodio y cloro, alimentos ricos en sal y acceso libre al agua.

Pronóstico

Enfermedad hereditaria de carácter permanente, con evolución y pronóstico favorables con tratamiento.

Complicaciones

Durante las descompensaciones electrolíticas pueden aparecer arritmias cardiacas, espasmos o debilidad muscular y calambres. La presencia de hiperreninemia e hipopotasemia crónicas puede llevar a nefritis tubulointersticial con pérdida progresiva de la función renal.