Alcalosis metabólica con poliuria e hipo-electrolitemia de causa renal, asociados con presión arterial normal-baja, a pesar de unos niveles elevados de actividad de renina plasmática y aldosterona. El filtrado glomerular suele estar conservado. Este subtipo de Síndrome de Bartter se caracteriza por unos niveles plasmáticos disminuidos de calcio y magnesio, y por transmitirse con un patron de herencia autosómico dominante.
Los pacientes afectos presentan antecedentes familiares de convulsiones. Los síntomas aparecen tras el nacimiento y manifiestan por convulsiones hipocalcémicas e hipoparatiroidismo. Los pacientes presentan además algunos síntomas que recuerden al Síndrome de Bartter como sed, poliuria, pérdida salina renal y astenia.
Alcalosis metabólica con hipocalcemia e hipomagnesemia asociadacon niveles plasmáticos disminuidos de hormona paratiroidea, y aumentados de fosfato. Característicamente la excreción urinaria de calcio y magnesio están elevadas, y los pacientes suelen presentar nefrocalcinosis. La poliuria es frecuente así como la pérdida salina por orina, si bien los niveles plasmáticos de potasio son normales.
El tipo V de Síndrome de Bartter está causado por mutaciones que producen un importante aumento de función del sensor extracelular receptor de calcio (CasR), que se expresa intensamente en la membrana basolateral del segmento ascendente del asa de Henle, y que inhibe el transporte de sal a través del canal ROMK, remedando un Síndrome de Bartter tipo II. Así mismo, la acción del CasRhiperfuncionante sobre la glándula paratiroidea y la porción gruesa ascendente del asa de Henle, reduce la reabsorción tubular de Calcio, e inhibe la acción de la vasopresina, lo que se traduce en una hipercalciuria inapropiada para el nivel de calcemia, y pérdida renal de agua. El patrón de transmisión genética es autosómico dominante. Para el estudio genético será necesario el envío de muestra de los progenitores junto con el caso índice.
Se basa en los suplementos de sales y agua, y en la administración de diuréticos tiazídicos para reducir la calciuria, y a su vez permitir que la calcemia aumente casi hasta el rango normal. El tratamiento con metabolitos activos de la vitamina D debe ser restringido a pacientes sintomáticos.
Enfermedad hereditaria permanente de pronóstico favorable si se trata adecuadamente.
El tratamiento con análogos de la vitamina D utilizados para corregir la hipocalcemia pueden empeorar la hipercalciuria, y potencialmente evolucionar a la aparición de nefrocalcinosis, e insuficiencia renal.