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Aplicación de RenalTube a las necesidades de los pacientes e investigación clínico-experimental sobre la acidosis tubular renal distal y el raquitismo hipofosfatémico ligado al X

17 de marzo de 2020
Objetivo general del proyecto Adecuar RenalTube a las necesidades de los pacientes y mantener su explotación como base de datos clínico-genética y profundizando sobre métodos para el diagnóstico de la acidosis tubular renal distal y estrategias terapéuticas aplicadas a la hipofosfatemia hereditaria ligada al X (XLH). Objetivos específicos del proyecto En coordinación con otros subproyectos de RenalTube, se busca: i) Desarrollar acciones de transferencia destinadas a cubrir las necesidades de los pacientes, en colaboración con las asociaciones que los representan. ii) Mantener, explotar y fomentar el crecimiento de RenalTube como base de datos clínico-genética de tubulopatías primarias. iii) En relación con la ATRD, buscar si niños que presentan nefrocalcionosis, litiasis o hipocrecimiento de causa no aclarada, pudiera presentar una situación clínica de ATRD incompleta y, en los padres de niños con ATRD, buscar si existe esta misma situación clínica. iv) En relación con el XLH, averiguar la función cardíaca en niños con esta tubulopatía y la influencia sobre la enfermedad de estrategias terapéuticas que normalicen los niveles de fósforo sérico.

Investigador principal: Dra. Helena Gil Peña
Institución: Nefrología Pediátrica (Pediatría) – Hospital Universitario Central de Asturias y Universidad de Oviedo

Este proyecto tiene como objetivo principal continuar investigando en torno a las tubulopatías primarias (enfermedades raras que debutan en la infancia y que, por su baja incidencia, resultan aún muy desconocidas).

Se centrará mayoriatariamente en la acidosis tubular renal distal, y en el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma, desarrollando, además de investigaciones concretas sobre estas enfermedades, actividades que cubran las necesidades de los pacientes. Abordará este nuevo reto expandiendo a la sociedad el presente de las tubulopatías primarias mediante actividades de divulgación, material didáctico sencillo, jornadas de formación a público de perfil no científico. Igualmente, RenalTube tratará de aprender sobre la situación diaria de los pacientes y de sus familiares, para buscar estrategias que mejoren su calidad de vida, los procesos de atención sanitaria, igualdad social y, en definitiva, su salud.

Se precisa financiación para la contratación de personal investigador capaz de llevar a cabo el estudio.

Para información adicional, dirigirse a: Helena Gil, helena.gil@sespa.es