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Portal de Tubulopatías Primarias

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Noticias

30/03/2020 | Publicaciones de Renaltube

Incomplete distal renal tubular acidosis in children

MINI REVIEW La presentación de la acidosis tubular Renal Incompleta (iDRTA) en niños difiere de los adultos. Esta revisión profundiza sobre las características clínicas y bioquímicas de iDRTA en pacientes pediátricos y algunos aspectos de interés clínico y/o genético que podrían acercarnos a un mejor entendimiento de la fisiopatología y la historia natural de esta condición.

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17/03/2020 | Investigaciones en curso

Aplicación de RenalTube a las necesidades de los pacientes e investigación clínico-experimental sobre la acidosis tubular renal distal y el raquitismo hipofosfatémico ligado al X

Objetivo general del proyecto Adecuar RenalTube a las necesidades de los pacientes y mantener su explotación como base de datos clínico-genética y profundizando sobre métodos para el diagnóstico de la acidosis tubular renal distal y estrategias terapéuticas aplicadas a la hipofosfatemia hereditaria ligada al X (XLH). Objetivos específicos del proyecto En coordinación con otros subproyectos de RenalTube, se busca: i) Desarrollar acciones de transferencia destinadas a cubrir las necesidades de los pacientes, en colaboración con las asociaciones que los representan. ii) Mantener, explotar y fomentar el crecimiento de RenalTube como base de datos clínico-genética de tubulopatías primarias. iii) En relación con la ATRD, buscar si niños que presentan nefrocalcionosis, litiasis o hipocrecimiento de causa no aclarada, pudiera presentar una situación clínica de ATRD incompleta y, en los padres de niños con ATRD, buscar si existe esta misma situación clínica. iv) En relación con el XLH, averiguar la función cardíaca en niños con esta tubulopatía y la influencia sobre la enfermedad de estrategias terapéuticas que normalicen los niveles de fósforo sérico.

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Renaltube ofrece a los profesionales médicos la posibilidad de participar en la creación de una base de datos clínica y molecular de pacientes con algunas de las tubulopatías primarias que os mostramos.

Cómo participar

Quiero colaborar y mi paciente no tiene estudio genético hecho

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Queremos contribuir a incrementar el conocimiento en las Tubulopatías Primarias

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